Grundläggande DNA-information

Översikt över genetisk släktforskning

Vad du kan utläsa av ditt DNA

Du kanske redan känner till hur DNA-testning kan hjälpa till att lösa brott, bekräfta faderskap och till och med fastställa identiteten på urgamla mumier. Nu kan DNA även hjälpa dig med din släktforskning. Lär dig mer om vetenskapen bakom DNA, kromosomer och genetik.

Att hitta genetiska kusiner

Genom att jämföra resultatet från ett genomtest med andras kan du få reda på om och i vilken utsträckning ni är släkt. Till exempel, ju mer din resultatuppsättning överensstämmer med en annan persons, desto mindre är generationsintervallet mellan er och er gemensamma stamfader.

Upptäck förhistoriskt ursprung

Förutom att hitta genetiska kusiner kan DNA-testet avslöja ditt förhistoriska ursprung. För över 170 000 år sedan började våra förfäder utvandra från Afrika och började sakta men säkert sprida sig över kontinenterna. Med tiden, allteftersom förfäderna spred ut sig över världen och anpassade sig till sina nya omgivningar, diversifierades deras DNA och grupperna fick genetiska särdrag. Idag kan dessa skillnader spåras genom DNA och ger insikter i hur våra förfäder migrerade och diversifierades till olika befolkningsgrupper.

DNA och genealogi

Alla människor har 23 kromosompar, inklusive ett par med sex kromosomer, kallade "X" och "Y". Män har både en X- och en Y-kromosom (Y-kromosomen ärvs från pappan), medan kvinnor har två X-kromosomer (en X-kromosom ärvs från varje förälder.) Genetisk genealogi fokuserar på arvsmarkörer eller det område i kromosomen som avslöjar släktskap.

Far till son

Eftersom Y-kromosomen i stort sett ärvs oförändrad från far till som, ger den släktforskare ett kraftfullt verktyg för att spåra släktskap på faderslinjen. Specifika delar av Y-kromosomen analyseras och jämförs mot andra deltagares Y-resultat för att avgöra släktskapet mellan dem.

Mor till barn

Eftersom bägge föräldrar bidrar med X-kromosomer till sina döttrar måste en annan DNA-källa användas för att spåra moderslinjen. Mitokondrie-DNA (mtDNA) ärvs endast av mamman av både pojkar och flickor och ger kunskap om släktskapet på mödernet. (Lär dig mer om mitokondrie-DNA.)

Vetenskapen bakom genetisk släktforskning

Följande avsnitt ger en överblick över vetenskapen bakom DNA och släktforskning. Du kommer att lära dig om några av de tekniska termer som förekommer ofta inom genetisk släktforskning.

DNA

DNA finns i alla celler i kroppen förutom i de röda blodcellerna. Den finns i mitten av cellen i ett membran som kallas kärnan. DNA innehåller all information som krävs för att koordinera kroppens funktioner, från att vicka på tårna till att få hjärtat att slå. Det är mycket information! En typisk djurcell innehåller en meter DNA. Den genetiska informationen, som är skriven i ett linjärt alfabet med fyra bokstäver, kan fylla en bok med fler än 500 000 sidor! Men hur paketeras så mycket information?

DNA-informationen är hårt lindad i konfigurationer som kallas för gener, vilka utgör de funktionella enheterna i DNA. Generna innehåller instruktionerna för livet. Det mänskliga genomet uppskattas innehålla 30 000 till 40 000 gener.

Kromosomer

Bara ca 2 % av det mänskliga genomet innehåller gener; resten består av icke-kodade områden, vars funktioner varierar från att tillhandahålla struktur för kromosomen, till att inte ha något mätbart syfte. Det är de här icke-kodade segmenten som jämförs vid genetisk släktforskning.

Människan har totalt 46 kromosomer, vilka är grupperade i par. Vart och ett av de 23 paren består av en kromosom från mammas sida och en från pappas. Hos kvinnor består det 23:e kromosomparet av två X-kromosomer. Män däremot, har en X-kromosom och en Y-kromosom. Det är därför som Y-kromosomen (Ycs) som bestämmer det manliga könet. Det är också Y-kromosomen (Ycs) som är en av de mest användbara kromosomerna inom släktforskningen. Y-kromosomen har den unika egenskapen att den ärvs nästan oförändrad från generation till generation. Det betyder att en man och alla hans söner har samma, eller liknande Y-kromosom. På samma sätt har han samma Y-kromosom som sin far och farfar osv. Därmed har Y-kromosomen den unika egenskapen att den följer efternamnet, i de flesta fall, vilket gör att den är ett mycket användbart genealogiskt verktyg.

Mitokondrier

Förutom DNA som återfinns i cellkärnan, återfinns DNA också i cellens mitokondrier. Mitokondrierna utgör cellens kraftanläggning. De producerar energi till alla funktioner i cellen. Mitokondrie-DNA (mtDNA) följer den direkta moderslinjen. Kvinnor för sitt mtDNA vidare till alla sina barn, men bara deras döttrar för det vidare till nästa generation.

DNA har en spiralformad struktur som liknar en stege. Stegens utsida består av en ryggrad av socker/fosfat och spiralerna av hopparade kvävebaser. De här baserna finns i fyra varianter: Adenin (A), Tiamin (T), Cytosin (C), och Guanin (G). A paras alltid ihop med T och C med G längs med stegens spiraler.

DNA-testning

Den typ av testning som utförs vid DNA Ancestry är begränsad till de DNA-områden som är mest relevanta för släktforskning och som avslöjar släktskap. Släktskapsmarkörerna finns inom de icke-kodade områdena och tillhandahåller ingen utmärkande information om en individ, t.ex. hårfärg. Normalt finns tre huvudtyper av analyser som utförs i släktforskningssyfte: DNA-sekvensanalys, testning av polymorfism av enkla nukleotider (SNP-testning) och STR-testning.

DNA-sekvensanalys

DNA-sekvensanalys består i att bestämma den exakta basparssekvensen i ett förbestämt DNA-område. Den här tekniken används mest vid testning av mitokondrie-DNA (mtDNA), där sekvensen i hypervariabel region I (HVR I) och hypervariabel region II (HVR II) bestäms. Den här typen av analys är användbar för att avgöra direkt släktskap på moderslinjen, eller för typbestämning av förhistoriskt ursprung på mödernet.

SNP

Polymorfismer av enkla nukleotider (SNP:ar, uttalas "snips") är enstaka basparsförändringar som förekommer med oregelbundna mellanrum i hela genomet. SNP-testning är tillgängligt för mtDNA och Y-kromosom. Den här testningen kan bekräfta en individs historiska härkomstgrupp eller haplogrupp. Även om de inte är direkt relevanta för släktforskning (den nyligen inträffade historien), är haplogrupper istället intressanta i ett antropologiskt (förhistorisk tid) perspektiv. Den här typen av analys tillåter oss att spåra förgreningar av haplogrupper och undergrupper från vårt gemensamma afrikanska ursprungsområde och upptäcka intressanta fakta om våra egna förhistoriska förfäders flyttningar genom tid och rum.

STR

Short Tandem Repeats (STR:er) är segment av DNA som upprepar sig, t.ex. en GATA-sekvens som upprepas flera gånger (GATA GATA GATA). Alla individer har STR-segment på specifika platser på kromosomen. De specifika platserna kallas för loci eller markörer och benämns normalt DYS###, t.ex. DYS459. DYS indikerar att den finns på Y-kromosomen, på plats 459.

Skillnader mellan individer

Även om alla har de här upprepningsområdena avgörs skillnaden mellan individer av antalet gånger segmenten upprepas. Vid t.ex. en given locus eller markör på kromosomen kan en individ ha 12 GATA och en annan endast 10 GATA. De här numren, 12 och 10, kallas för alleler. Det är samlingen av alleler hos en individ på vissa platser (loci) som utgör hans eller hennes unika DNA-profil eller haplotyp. De här profilerna eller haplotyperna används i identifieringssyfte, för att bestämma faderskap eller släktskap.

Förhistoriskt ursprung - Haplogrupper

Om haplogrupper

Människan började diversifieras medan de migrerade från Afrika och bosatte sig i resten av världen och anpassade sig till nya klimat, dieter och levnadsförhållanden. Under tiotusentals år blev de förhistoriska befolkningsgrupperna isolerade och deras DNA förändrades tills de blev genetiskt urskiljbara från varandra. De här förhistoriska grupperingarna benämns idag haplogrupper. Genom DNA-testning kan vi spåra haplogruppernas och deras undergruppers förgreningar från deras ursprungliga afrikanska hemvist och på så sätt upptäcka intressanta fakta om våra egna förfäders förflyttningar genom tid och rum.

Förhistoriskt släktskap på faderslinjen

Din Y-kromosomhaplogrupp kan ge en intressant inblick i din faderslinjes förhistoriska ursprung. Varje människoras på jorden är medlem i en viss haplogroup.

Det finns runt 18 stora haplogrupper på faderssidan, vilka benämns A till R och är indelade i kluster av ätter som representeras av siffror och efterföljande kluster av ätter representerade av små bokstäver, t.ex. E, E3, E3a. Haplogrupp R1b är den vanligaste haplogruppen hos den europeiska befolkningen. Gruppen tros ha spritt sig över Europa för 10-12 tusen år sedan.

Stora Y-kromosomhaplogrupper inkluderar:

• R1b
• I
• B
• E3a
• E3b
• J

Förhistoriskt släktskap på moderslinjen

Förhistoriska släktskap på moderslinjen eller haplogrupper kan indelas i underlinjer vilka ofta är regions- eller populationsspecifika. Haplogrupp H utgör exempelvis ca 50% av den europeiska populationen. Den tros ha utgått från Främre Orienten för ca 23 000-28 000 år sedan och spritt sig till Europa för ca 20 000 år sedan.

Om du är intresserad av att känna till din genetiska bakgrund kan du hitta mer information på dna.ancestry.com.